Який симптом зустрічається найчастіше у хворих на хворобу Гоше?
Найбільш поширеною ознакою хвороби Гоше є збільшена селезінка, наступне місце за поширеністю посідають захворювання кісток і ряд інших проблем, у тому числі підвищена втомлюваність, кровотечі, утворення синців та захворювання легень.
Який тип клітин накопичує патологічний субстрат при хворобі Гоше?
Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, причиною є дефіцит лізосомального ферменту кислої В-глюкозидази (глюкоцереброзидази). Це призводить до накопичення субстрату, глюкозилцераміду (глюкоцереброзиду), в лізосомах макрофагів та інших клітин, наприклад, остеобластів.
Скільки живуть з хворобою Гоше?
Ця форма називається «хронічна нейропатична форма хвороби Гоше». Хвороба 3 типу прогресує повільніше, ніж 2-й тип, і люди, які досягли підліткового віку, можуть прожити без лікування до 40 років2.
Який може бути загальний стан хворого?
Загальний стан. На основі повного обстеження хворого оцінюють його загальний стан. Розрізняють задовільний, середньої тяжкості, тяжкий і надміру тяжкий стани. Оцінка загального стану хворого ґрунтується на комплексній оцінці його свідомості, рухової активності, положення в ліжку.
Ця мутація є найпоширенішою серед євреїв ашкеназі, яка призводить до появи інфантильної форми хвороби Тея-Сакса.
… хвороби Гоше 1 типу спостерігається в окремих етнічних групах, зокрема серед євреїв ашкеназі: поширеність цього захворювання може досягати приблизно 1 на 850 …
Хвороба Гоше або Сфінголіпідоз (ХГ) — рідкісне спадкове захворювання, яке викликане генетичними мутаціями та успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Гемофілія С зустрічається однаково в обох статей і в основному — у євреїв Ашкеназі. … які успадкували захворювання по материнській лінії.
гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреїв-ашкеназі). … захворювань, які можуть …